Una metanalisi pubblicata su Annals of Neurology (link) ha consentito l’identificazione di un nuovo locus di suscettibilità al Parkinson, RIT2, la conferma di diversi loci precedentemente identificati e l’individuazione di più di 1 allele del rischio all’interno di SNCA e GBA.
Nello studio sono stati dapprima combinati i dati genotipici provenienti da 4238 persone con Parkinson e 4299 controlli impiegando un modello di regressione logistica per verificare l’associazione con la suscettibilità al Parkinson. In secondo luogo sono stati sottoposti a genotipizzazione in un campione di replica indipendente 768 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) relativi a 3.738 casi e 2.111 controlli. La significatività statistica è stata raggiunta per SNCA, MAPT, CISV/DGKQ e l’antigene leucocitario umano (HLA) come già segnalato in precedenza. La replica delle prove ha confermato le associazioni con SNCA , MAPT, la regione HLA e anche con GBA. Un nuovo locus di suscettibilità, RIT2, è stato scoperto sul cromosoma 18, L’analisi condizionale all’interno di ciascuna delle regioni identificate ha evidenziato distinte associazioni SNP con GBA e SNCA, suggerendo che vi possono essere multipli alleli di rischio all’interno di questi geni.
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