La genetica del tremore essenziale Pubblicata su Neurology (link) una meta-analisi e una revisione degli studi clinici e molecolari sulla genetica del tremore essenziale. Gli autori hanno esaminato la letteratura in materia ed hanno analizzato gli studi di linkage applicando i criteri utilizzati per le malattie monogeniche mentre per gli studi di associazione sono stati esaminati […]
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Genetica e patologie del linguaggio
Oggi a Roma all’Auditorium Parco della Musica, nell’ambito delle manifestazioni del Festival delle Scienze, alle ore 11.00 si terrà un incontro su genetica e patologie del linguaggio. I disturbi del linguaggio sono correlati a specifici danni cerebrali. Le nuove tecnologia consentono l’acquisizione di nuove informazioni, in particolare la Risonanza Magnetica Funzionale sta permettendo la costruzione […]
La diagnosi di Parkinson è ancora sostanzialmente, basata su un’accurata anamnesi ed un approfondito esame obiettivo neurologico. Le caratteristiche principali della malattia di Parkinson idiopatica sono la progressione relativamente lenta e la stabile risposta alla terapia farmacologica dopaminergica, sebbene questa possa ridursi con gli anni. Sono tuttavia possibili errori diagnostici legati sia alla soggettività dell’esaminatore, […]
Che il ferro giochi un ruolo importante nella patogenesi della malattia di Parkinson è ipotesi consolidata che nel lavoro pubblicato su Neurochemistry International (link) trova una sua sistematica descrizione. L’originalità dell’articolo sta nel fatto che la malattia di Parkinson viene descritta come un malattia multifattoriale in cui una varietà di cause può convergere su un […]
E’ noto che l’allele ε4 della apolipoproteina E è il fattore di rischio genetico per la demenza di Alzheimer (AD) più ampiamente riconosciuto ma la nozione che possa essere un fattore di rischio per il decadimento cognitivo lieve (MCI) è oggetto di dibattito. In uno studio prospettico longitudinale, pubblicato su Neuropsychology (link) è stato studiato […]
Una metanalisi pubblicata su Annals of Neurology (link) ha consentito l’identificazione di un nuovo locus di suscettibilità al Parkinson, RIT2, la conferma di diversi loci precedentemente identificati e l’individuazione di più di 1 allele del rischio all’interno di SNCA e GBA. Nello studio sono stati dapprima combinati i dati genotipici provenienti da 4238 persone con […]
Pubblicato su Nature Genetics un comunicato stampa che annuncia un legame tra riduzione del volume dell’ippocampo e alcune mutazioni genetiche. Tanto risulta da un’analisi su 9.000 persone di età compresa tra 56 e 84 anni che ha evidenziato diciotto mutazioni del cromosoma 12 e una mutazione sul cromosoma 2 correlabili alla riduzione dell’ippocampo. Queste mutazioni […]
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Collegamento tra SLA e Parkinson
Pubblicato su Annals of Neurology un articolo (link) che enfatizza il ruolo dell’angiogenina nella genesi di malattie come il Parkinson e la SLA che lascia, inoltre, intravedere un possibile collegamento genetico tra le due malattie. In particolare queste condizioni si presenterebbero allorquando l’angiogenina sia presente in alcune sue varianti che ne farebbero perdere l’azione neuroprotettiva, […]
Un dettagliato aggiornamento sulle conoscenze in materia di genetica nel Parkinson è stato pubblicato su Movement Disorder (link) I dati sono stati ottenuti dall’indagine anatomo patologica di cervelli di persone con mutazioni per alfa-sinucleina, Parkin, PINK1, DJ1, LRRK2 e glucocerebrosidasi hanno accumulato negli ultimi anni. Lo scopo della revisione è stato l’esame sistematico di tutte […]
Pubblicato sull’American Journal of Human Genetic una articolo (link) che annuncia la scoperta di una variante di Parkinson che presenta un eccesso di manganese all’interno dell’organismo in una coppia di fratelli. Alla base vi è una mutazione genetica di una proteina che normalmente avrebbe la funzione di veicolare adeguatamente questa sostanza a livello metabolico. I […]