Le più grandi scoperte del 2017 in neurologia

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Un anno di scoperte in Neurologia

Epilessia
Un interessante studio che esamina la chirurgia epilettica in bambini e adolescenti con epilessia refrattaria al trattamento è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Centosedici bambini sono stati assegnati in modo casuale ad un intervento chirurgico o a cure mediche. Dopo 12 mesi, il 77% dei bambini sottoposti a intervento chirurgico era libero da crisi, rispetto al 7% che aveva ricevuto cure mediche.
Un secondo studio, sempre sul New England Journal of Medicine, ha analizzato i risultati istopatologici in 9523 pazienti sottoposti a intervento di epilessia. La diagnosi più frequente negli adulti era la sclerosi ippocampale; mentre nei bambini e negli adolescenti la displasia corticale focale.

Sclerosi multipla
Il 2017 ha visto un importante passo avanti nel trattamento della sclerosi multipla primaria progressiva  con l’ocrelizumab, un farmaco che agisce le cellule B. Lo studio ORATORIO ha assegnato a caso 732 pazienti in un rapporto 2: 1 al trattamento con ocrelizumab o placebo. I ricercatori hanno trovato tassi  di progressione clinica e in risonanza Inettamente più bassi nei pazienti trattati con ocrelizumab.

Atrofia muscolo spinale
Forse i maggiori progressi sono stati raggiunti nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Un trial aperto di fase 2 con il nusinersin, un oligonucleotide, è stato pubblicato su Lancet, mentre l’intero studio di fase 3 è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Il Nusinersin è una terapia antisenso. Lo studio condotto in 78 bambini con SMA infantile ha mostrato che il trattamento con nusinersin porta a una riduzione del 50% dei decessi o della ventilazione assistita precoce.
È stato studiato anche un secondo approccio,  con una terapia sostitutiva del gene a dose singola per la SMA in cui il gene SMA è applicato con un vettore virale. Questo studio comprendeva 15 pazienti ed ha mostrato, nei bambini trattati con terapia genica,  un miglioramento nel raggiungimento dei traguardi motori.

Malattia di Parkinson
Due interessanti analisi sono state completate nel morbo di Parkinson. La prima, pubblicata su Science, indica che è possibile influenzare la produzione di sinucleina influenzando il gene dell’alfa-sinucleina. Ciò è stato realizzato in Svezia per la prima volta in una coltura cellulare, quindi l’esperimento è stato ripetuto negli animali e infine sull’essere umano.
I ricercatori hanno controllato più di 1000 composti farmaceutici in coltura cellulare e hanno scoperto che l’adrenorecettore beta-2 può modulare l’espressione della sinucleina. Hanno identificato pazienti che hanno assunto beta-bloccanti in un database svedese e hanno scoperto che i pazienti che assumono il propranololo per l’ipertensione hanno un rischio elevato di sviluppare malattia di Parkinson. Al contrario, il rischio di PD è ridotto nei pazienti che ricevono salbutamolo a causa dell’asma.
Un’altra scoperta interessante è legata alla vagotomia. Studi multipli  mostrano ora che i pazienti sottoposti a vagotomia per ulcere dello stomaco 20-50 anni fa hanno un rischio più basso di sviluppare PD rispetto ai pazienti che non hanno subito la vagotomia. Ciò indicherebbe che un agente patogeno viaggia effettivamente attraverso il nervo vago nel cervello e porta allo sviluppo del PD.

Neuroncologia
Due gli studi neuro-oncologici particolarmente interessanti; il primo è stato pubblicato su Lancet ed ha dimostrato che i pazienti con glioma anaplastico non codificato di 1p / 19q ricevono beneficio quando la temozolomide viene aggiunta alla terapia standard. Il secondo studio ha valutato se i pazienti con glioblastoma progressivo beneficiassero di bevacizumab aggiunto alla lomustina. Sfortunatamente, non è stato osservato alcun beneficio in termini di sopravvivenza rispetto alla sola lomustina.

Dolore e cefalea
Uno studio australiano ha confrontato pregabalin e placebo in 209 pazienti con sciatica acuta o cronica Il pregabalin non è risultato essere efficace efficace nel migliorare il dolore o altri esiti.
Per quanto riguarda la cefalea è disponibile una nuova classe di farmaci per la prevenzione dell’emicrania, gli anticorpi contro il peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP) o il recettore CGRP. Sono state pubblicate tutte le prove di fase 2 e la parte iniziale di uno studio di fase 3. I risultati mostrano che questi farmaci sono efficaci quanto i farmaci preventivi tradizionali nell’emicrania episodica e cronica. Il più grande vantaggio è che funzionano molto velocemente; è possibile sapere se il farmaco funziona entro 4 settimane e hanno un profilo di effetti collaterali molto buono. Il rovescio della medaglia sarà l’alto costo del trattamento.

Ictus cerebrale
Lo studio DAWN ha studiato l’efficacia della trombectomia in un intervallo temporale di 6-24 ore in pazienti che sono stati accuratamente selezionati quando l’imaging mostrava una zona di penombra ischemica. Il risultato è a favore della trombectomia.
Un altro studio ha esaminato il posizionamento della testa in pazienti con ictus lieve e non ha rilevato alcun impatto della posizione della testa. Non è una sorpresa perché i pazienti con ictus lievi non sviluppano edema cerebrale. Anche una sperimentazione che utilizzava l’integrazione di ossigeno a basse dosi di routine in pazienti con ictus acuto ha dato esito negativo.
Forse il progresso più importante nell’ictus riguarda tre studi che hanno confrontato la terapia antitrombotica e la chiusura del forame ovale (PFO) nei pazienti di età inferiore ai 60 anni con ictus criptogenico.  La chiusura del PFO è risultata nettamente superiore alla terapia antitrombotica.

Terapia anticoagulante
Diversi studi, il più recente è svedese, indicano che la terapia anticoagulante nei pazienti con fibrillazione atriale può prevenire la demenza a lungo termine.
Infine, stanno per essere introdotti in commercio due nuovi anticoagulanti orali: idarucizumab, già approvato dalla Food and Drug Administration e andexanet alfa, che verrà approvato a breve. Entrambi gli agenti hanno un’azione molto più rapida del dabigatran e degli inibitori del fattore Xa. [21,22]

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