La diagnosi di Parkinson è ancora sostanzialmente, basata su un’accurata anamnesi ed un approfondito esame obiettivo neurologico. Le caratteristiche principali della malattia di Parkinson idiopatica sono la progressione relativamente lenta e la stabile risposta alla terapia farmacologica dopaminergica, sebbene questa possa ridursi con gli anni. Sono tuttavia possibili errori diagnostici legati sia alla soggettività dell’esaminatore, per quanto esperto, che alle altre forme di parkinsonismo. Per tale motivo sono stati formulati dei criteri diagnostici di cui quelli maggiormente utilizzati sono quelli della UK Parkinson’s Disease Brain Bank e i criteri di Gelb. Sebbene utilizzate, le metodiche di imaging strutturale (TC, RM, TCS), e funzionale (PET, SPECT, fMRI) ancora non consentono la formulazione di una diagnosi di certezza per la MdP quanto piuttosto evidenziano altre patologie (AMS, PSP, CBD, forme vascolari, etc.) In un numero davvero basso la genetica consente di identificare alcune forme di tipo ereditario ma l’utilizzo nella pratica quotidiana è limitato a pochi casi selezionati.
Le raccomandazioni del panel di esperti sono state (tra parentesi la classe di evidenza)
- I neurologi dovrebbero essere consapevoli della scarsa specificità della diagnosi clinica di malattia di Parkinson nelle fasi iniziali della malattia e tenere in considerazione tale incertezza nell’informare e nel pianificare la gestione del paziente (C).
- Ai pazienti dovrebbe essere offerto un follow up regolare a lungo termine per rivedere la diagnosi di malattia di Parkinson. Tale follow up dovrebbe includere la revisione dei benefici ottenuti dai pazienti in terapia dopaminergica (GPP).
- I pazienti con una diagnosi iniziale di possibile malattia di Parkinson possono beneficiare di una terapia dopaminergica di prova come ausilio a una diagnosi accurata (GPP).
- Il neurologo, nel formulare la diagnosi clinica di malattia di Parkinson, non dovrebbe utilizzare i criteri di ricerca isolatamente dal contesto clinico (D).
- I pazienti con sospetta malattia di Parkinson devono essere inviati, prima di qualsiasi trattamento, da neurologi con sufficiente esperienza in disordini del movimento per effettuare una diagnosi (D).
Per quanto riguarda le indagini strumentali
- L’uso della PET non è raccomandato come parte del percorso diagnostico per le sindromi parkinsoniane, se non in ambito di ricerca (GPP)
- L’uso della 123I-FP-CIT SPECT può essere considerato come supporto, e non come sostituto, alla diagnosi clinica in pazienti in cui esiste un’incertezza diagnostica tra malattia di Parkinson e parkinsonismo non degenerativo/tremore (B).
- L’uso di routine dell’imaging funzionale non è raccomandato per la diagnosi differenziale tra malattia di Parkinson e parkinsonismi atipici quali paralisi sopranucleare progressiva e atrofia multisistemica (C).
- L’uso della scintigrafia miocardica con 123I-MIBG può essere considerato come supporto e non come sostituto alla diagnosi clinica in pazienti in cui esiste un’incertezza diagnostica tra malattia di Parkinson e altri parkinsonismi atipici (B).
- L’ecografia transcranica parenchimale non dovrebbe essere utilizzata per la diagnosi differenziale tra malattia di Parkinson idiopatica e altre condizioni associate, se non all’interno di specifici protocolli di ricerca (C).
- La tomografia computerizzata cerebrale o la risonanza magnetica cerebrale non dovrebbero essere routinariamente utilizzate per la diagnosi di malattia di Parkinson idiopatica (C).
- L’uso della risonanza magnetica cerebrale è raccomandato in pazienti in cui si ritiene clinicamente utile identificare (D):
1. il grado e l’estensione della malattia cerebrovascolare, in particolare in aree cerebrali subcorticali, inclusi i nuclei della base, per differenziare la malattia di Parkinson idiopatica dal parkinsonismo vascolare;
2. il grado e la distribuzione dell’atrofia cerebrale, in pazienti con tratti che suggeriscono un disordine da ricondurre ai parkinsonismi atipici;
3. anomalie strutturali come idrocefalo, malformazioni arterovenose, tumori cerebrali, che possono presentarsi con parkinsonismo/tremore.
- L’uso della tomografia computerizzata cerebrale o della risonanza magnetica cerebrale è raccomandato in pazienti in cui si ritiene clinicamente utile identificare la presenza di una lesione o lesioni strutturale/i in grado di causare o contribuire a parkinsonismo/disordine dell’andatura/tremore (D).
- Il test farmacologico a dosi massimali non è raccomandato per la diagnosi di malattia di Parkinson.
- I pazienti con sospetta malattia di Parkinson possono essere considerati per un test di trattamento cronico con L-dopa (A).
- l pazienti la cui rigidità/bradicinesia non migliora dopo il test cronico con L-dopa possono essere considerati non responsivi alla L-dopa. In questi casi il trattamento dovrebbe essere gradualmente interrotto (GPP).
- La L-dopa, come parte di un test cronico, dovrebbe essere titolata lentamente sotto monitoraggio clinico finché il paziente risponde alla terapia, sviluppa un’intolleranza o raggiunge una dose giornaliera di 1.000 mg/dì per 3-4 mesi senza rispondere (GPP).
- Il test olfattivo non è raccomandato per la diagnosi della malattia di Parkinson (B).
- L’uso di routine nella pratica clinica dei test genetici per i parkinsonismi monogenici non è raccomandato (GPP).
Interessanti le evidenze circa le scale di valutazione clinica, strumento molto utilizzato e che allo stato rappresentano l’unico elemento quantitativo di valutazione del paziente parkinsoniano.
- È possibile utilizzare scale compilate dal paziente o dal clinico per valutare la depressione in pazienti con malattia di Parkinson (B).
- In caso sia possibile eseguire una valutazione dovrebbero essere utilizzate le scale Hamilton Depression Rating Scale, Montgomery-Asberg Depression Rating Scale o la Beck Depression Inventory e la Geriatric Depression Scale (GDS-15) per stabilire la gravità dei sintomi depressivi (GPP).
- La diagnosi di depressione non deve essere basata esclusivamente su scale di valutazione (GPP).
- La valutazione/formulazione di diagnosi di depressione deve essere eseguita tramite colloquio clinico, con una particolare attenzione ai cali di umore, e con la dovuta cautela in relazione all’interpretazione di sintomi cognitivi/somatici che potrebbero essere sintomi della malattia di Parkinson più che di depressione (GPP).
- I familiari e caregiver che conoscono bene il paziente dovrebbero essere invitati a fornire informazioni supplementari per assistere la diagnosi, in particolare nell’ambito del deterioramento cognitivo (GPP).
Gli esperti affermano che, “in considerazione dei risultati raggiunti sono sollecitati ulteriori studi relativi all’impiego dell’imaging strutturale cerebrale (TC, RM, ecografia transcranica parenchimale) per la diagnosi differenziale tra malattia di Parkinson e altri parkinsonismi degenerativi”. “Non esistono prove a supporto dell’uso di esami strumentali, per esempio test olfattivo, scintigrafia miocardica con 123-I MIBG, test cardiovascolari, e/o segni clinici (depressione, ipo/anosmia, disturbi del sonno nella fase REM, stipsi, ipotensione ortostatica) ai fini della formulazione di una diagnosi precoce pre-motoria nella malattia di Parkinson”. Sono necessari studi longitudinali di adeguata numerosità e follow up condotti con maggiore rigore metodologico e clinico nella popolazione generale tali da fornire indicatori di accuratezza clinica quali sensibilità, specificità, VPP e VPN. I pazienti che richiedono il test genetico, in particolare i pazienti con parkinsonismi a esordio giovanile, dovrebbero essere indirizzati a cliniche specialistiche per disordini del movimento, per eventuale counselling genetico e test.
Niente di nuovo sotto il sole. Non tutto ciò che trema o si irrigidisce è Parkinson. La nozione è lapalissiana, patrimonio comune della comunità scientifica. Una discreta esperienza in materia consente di ridurre al minimo la possibilià di errore diagnostico, che in altri termini significa non somministrare farmaci inutili e costosi ad un percentuale non irrilevante di pazienti. La diagnostica strumentale, ancorchè costosa e time expensive, può aiutare nella diagnostica strumentale sebbene sia più risolutiva nelle fasi avanzate, quando la diagnosi è oramai chiara e quindi rindondante, che non nelle fasi iniziali. Colpisce il numero di evidenze GPP (Good Practice Point) ovvero raccomandazioni di buona pratica clinica basate sull’esperienza clinica del panel multidisciplinare che elabora la linea guida che rispondono ai quesiti in quasi il 40% dei casi. Ad ulteriore testimonianza della non dimostrata evidenza di tutte le affermazioni formulate.