La genetica offre sempre nuovi ed interessanti spunti per la comprensione delle malattie. Questo lavoro, condotto in Francia e pubblicato dalla rivista Human Molecular Genetics evidenza che i portatori di mutazioni nel gene che codifica per la beta-glucocerebrosidasi sarebbero più suscettibili di sviluppare la malattia di Parkinson.
La malattia di Gaucher è un’anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi causata dalle mutazioni del gene che modifica per la GBA. La malattia si sviluppa con l’accumulo di glicosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Ne esistono tre diversi tipi ed i sintomi e i segni clinici consistono in emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, mentre convulsioni, demenza e atassia compaiono neille forme più gravi.
Nello studio pubblicato i ricercatori hanno voluto verificare l’esistenza di un legame tra le due malattie, il Parkinson e il Gaucher. A tale scopo è stato analizzato il gene GBA di 390 pazienti con malattia di Parkinson e quello di 391 soggetti sani.
Risultato, le mutazioni del gene che codifica per il GBA sono più frequenti nei pazienti con malattia di Parkinson (il 6,7% ) che nei sani (l’1%). In altri termini lo studio ha evidenziato che il rischio di sviluppare la malattia nei portatori di queste mutazioni è aumentato di sette volte.
Resta da comprendere il meccanismo fisiopatologico che collega il Gaucher al Parkinson, malattie in apparenza differenti tra di loro ma che potrebbero trovare un qualche punto in comune ancora tutto da chiarire.