Uno studio di genetica molto significativo è stato pubblicato su Nature Genetics (link). In pratica è stato esaminato il DNA di oltre duemila persone colpite da PSP e sono state identificate due varianti del gene MAPT che codifica la proteina Tau che si accumula nei neuroni dei pazienti colpiti da PSP ed è collegata al rischio di sviluppare la malattia. L’analisi ha dimostrato che i pazienti con questa variante hanno un rischio di sviluppare la malattia 5,5 volte superiore al resto della popolazione.
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è un disturbo del movimento che si manifesta con sintomi parkinsoniani, marcato e precoce disturbo dell’equilibrio, alterazioni della motilità verticale dello sguardo e si caratterizza per la deposizione nel cervello di accumuli di proteina tau, la stessa che si riscontra nell’Alzheimer.
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