Un dettagliato aggiornamento sulle conoscenze in materia di genetica nel Parkinson è stato pubblicato su Movement Disorder (link) I dati sono stati ottenuti dall’indagine anatomo patologica di cervelli di persone con mutazioni per alfa-sinucleina, Parkin, PINK1, DJ1, LRRK2 e glucocerebrosidasi hanno accumulato negli ultimi anni. Lo scopo della revisione è stato l’esame sistematico di tutte le relazioni patologiche di portatori di mutazioni e l’identificazione di modelli patologici e nonchè delle lacune nei dati attualmente disponibili. La maggior parte degli studi riporta casi che sono stati preidentificati come portatori di mutazioni prima dell’autopsia: 19 portatori di alfa-sinucleina, 49 portatori di mutazioni di LRRK2, 9 portatori della mutazione Parkin, 1 di mutazione PINK1 e 86 portatori di mutazioni della glucocerebrosidasi. La maggior parte delle autopsie di alfa-sinucleina, LRRK2 portatori di G2019S e portatori di mutazioni glucocerebrosidasi hanno mostrato corpi di Lewy. Al contrario dei portatori di Parkina e LRRK2 non G2019S. Tuttavia, vi era una marcata variabilità del quadro patologico anche tra i portatori di mutazioni identiche. La revisione mette in evidenza la ricchezza delle informazioni generate, nonché le carenze nei dati disponibili. In particolare, vi è la necessità di grandi, studi patologici imparziali. La differente associazione di patologia di Lewy con specifiche mutazioni può riflettere un’eterogeneità nei meccanismi patogenetici dei diversi Parkinson genetici.
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