Pubblicato sull’American Journal of Human Genetic una articolo (link) che annuncia la scoperta di una variante di Parkinson che presenta un eccesso di manganese all’interno dell’organismo in una coppia di fratelli. Alla base vi è una mutazione genetica di una proteina che normalmente avrebbe la funzione di veicolare adeguatamente questa sostanza a livello metabolico. I ricercatori hanno altresì comunicato che una terpaia basata sulla rimozione del manganese in eccesso ha comportato la parziale remissione dei sintomi.
Il lavoro riguarda due fratelli che presentavano parkinsonismo e distonia con ipermanganesemia, policitemia ed epatopatia cronica legate ad una mutazione del gene SLC30A10, già noto per causare disturbi sia del sistema nervoso che del fegato. Il “ritorno” sulla malattia di Parkinson in generale allo stato è limitato