I “criteri diagnostici” della malattia di Alzheimer sono vecchi di ben 27 anni. Ferma restante la fenomenologia di base, l’esigenza di modificarli alla luce delle più recenti acquisizioni ha portato il National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association alla formulazione di nuovi criteri definitivi.
Il principale vantaggio sarà quello di avere un critero univoco sia per scopi clinici che per il reclutamento dei partecipanti ai trial sperimentali.
Allo stato attuale la diagnosi di malattia di Alzheimer si basa interamente su esami clinici e su quanto riferito dal paziente o dal caregiver, con particolare attenzione alla lenta progressione cognitiva e ai problemi comportamentali associati alla malattia. Per quanto riguarda le indagini strumentali la diagnosi può avvalersi della ricerca del genotipo APOE, della PET, e della ricerca della beta-amiloide nel liquido cerebrospinale. Queste indagini, tuttavia, dovrebbero essere riservate agli studi di ricerca, dal momento che ancora non è estata stabilita la corretta interpretazione per l’uso clinico di routine.
Tornando ai nuovi criteri sono state riconosciute tre categorie:
- demenza dovuta a malattia di Alzheimer,
- deterioramento cognitivo lieve (MCI) dovuto alla malattia di Alzheimer,
- e un’entità completamente nuova, chiamata “fasi precliniche della malattia di Alzheimer“
Quest’ultima ha, per adesso, significato solo per scopi di ricerca e non hanno alcun utilizzo nella pratica clinica. Poiché la condizione, per definizione, non ha sintomi clinici, la denominazione si basa interamente sui dati dei marcatori biologici: anormali livelli di proteina beta-amiloide sia nel cervello che nel liquido cerebrospinale, atrofia cerebrale o altre alterazini visibili alla RMN, livelli liquorali di proteina tau. L’utilità pratica dell’identificazione di questa categoria è l’identificazione delle persone su cui poter testare terapie modificanti la malattia.
Non da meno importante è stata la ridefinizione dei criteri diagnostici della condizione nota come mild cognitive impairment (MCI). Come per la diagnosi clinica di demenza, i criteri generali sono noti ai clinici esperti. A questi andrebbero affiancate le metodiche di brain imaging e i biomarcatori liquorali tesi a dimostrare il coinvolgimento delle proteina beta-amiloide e tau. Su questi criteri il consenso è meno consolidato e non mancano critiche, soprattutto per quanto riguarda la diagnosi differenziale con altre patologie.